肉芽腫性松弛皮膚的癥狀是什么？肉芽腫性松弛皮膚怎么治療？

　　其發病機理還不十分清楚。多數病例為散發性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數顯示常染色體顯性遺傳。遺傳性皮膚松弛癥的致病基因有多個，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在于結締組織中，賦予組織彈性回復力和對外耐受力。ELN基因突變導致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結構異常而致病。

　　肺氣腫為肉芽腫性松弛皮膚的常見并發癥，其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現的癥狀。肺氣腫明顯者可出現呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易并發支氣管肺炎。此外，還可見到眼角膜環狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏松，舌面龜裂，懸雍垂延長，咽部粘膜增厚，喉部聲帶松弛延長而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期后男性往往有陽痿癥狀等。

　　起病隱匿，皮膚損害好發于腋窩和腹股溝，少見于前胸，肋部，前臂，股，足，下頦和背部，中國報告的3例，1例發生于掌部，可影響功能，1例見于麻風菌素皮膚試驗以后，1例在足部撞傷后發生，皮膚損害初起為淡紅至紫色斑疹，丘疹和斑塊，表面發亮，常失去皮紋，具有少量鱗屑，可見明顯毛細血管擴張，邊界清楚，質地堅實，少數可破潰，以后中央萎縮，變軟，松弛下垂，起皺，明顯萎縮時皮下血管變得明顯，報告20例中7例(35％)認為是與霍奇金病(HD)的皮膚和(或)淋巴結損害相關，另3例(15％)發展成系統性非霍奇金淋巴瘤。

　　皮損為大片浸潤性紅色斑塊伴皮膚異色癥，可持續多年，由于在發病過程中整個真皮內彈力纖維松解，致皮膚萎縮松弛呈懸垂皺褶狀，可見于腋窩及腹股溝等部位。

?????? 預防：

? ? ? 本病暫無有效預防措施。注意健康，做好安全防護，減少和避免不良因素的刺激及意外傷害，可以起到一定的預防作用；另外，早發現、早診斷、早治療也是本病預防和治療的關鍵。萬一發病，應積極治療，主動干預，防止并發癥的出現。

　　1、組織病理：最早期真皮淺層或全層血管周圍淋巴細胞浸潤，可見散在巨細胞，表皮角化不全，稍增生，輕度海綿形成，表皮下半部可找到單個淋巴細胞浸潤，充分發展時，具有特征性，大量致密，胞核略有扭曲的小淋巴細胞彌漫浸潤于真皮全層和皮下組織，并可滲入表皮內，在乳頭層往往呈帶狀分布，真皮乳頭水腫或纖維化，表皮內雖見單個或小簇淋巴細胞滲入，但海綿形成卻不成比例或極輕微，另一特點為大量多核巨細胞浸潤，巨細胞的胞質豐富，胞界清楚，胞核很多(10～90個)，呈圓形或卵圓形，彼此緊密排列，巨細胞內見吞噬淋巴細胞，有些巨細胞周圍繞以排列成環狀的巨噬細胞，常見由巨噬細胞和散在的巨細胞形成的肉芽腫，肉芽腫之間真皮水腫或纖維化。

　　2、整個真皮乃至皮下組織見淋巴組織細胞浸潤，大的多核巨細胞呈灶狀聚集形成肉芽腫，為本病的組織學特點，可完全取代脂肪小葉，嗜彈力纖維細胞顯著增多，炎癥區彈力纖維缺乏，多核巨細胞胞漿內可見淋巴細胞。

　　3、電鏡下見多核巨細胞有明顯的纖毛突，內含很多淋巴細胞，淋巴細胞似保存完好，周圍由組織細胞的胞膜圍繞，提示假吞噬現象，多核巨細胞與腫瘤性淋巴細胞密切接觸。

　　4、免疫組化：小淋巴細胞呈T輔助細胞表型，即CD3，CD4，CD8-，CD30-，多核巨細胞對溶酶體，S-100蛋白，CD68呈陽性反應，對MAC387和vimentin呈陰性反應，大多數病例可顯示TCR基因克隆重排。

　　肉芽腫性松弛皮膚除了常規的治療外，患者應注意飲食清淡，盡量避免辛辣刺激食物的攝入，同時注意保證營養均衡，以促進疾病得到更快的康復。

　　一、藥物治療

　　1、糖皮質激素：活動期用潑尼松。用4～6周，病情緩解后減量并以小劑量維持。

　　2、免疫抑制劑，環磷酰胺：通常給予每天口服1.5-2mg/kg，也可用200mg，隔日一次。對病情平穩的患者可用1mg/kg維持。對嚴重病例給予1.0g沖擊治療，每3~4周一次，同時給予每天口服100mg。

　　3、硫唑嘌呤：為嘌呤類似藥，有抗炎和免疫抑制雙重作用，有時可替代環磷酰胺。一般用量為1~4mg.kg-1.d-1，總量不超過200mg/d。但需根據病情及個體差異而定，用藥期間應監測不良反應。如環磷酰胺不能控制，可合并使用硫唑嘌呤或改用硫唑嘌呤。

　　4、甲氨蝶呤：一般用量為10~25mg，一周一次，口服、肌注或靜注療效相同，如環磷酰胺不能控制可合并使用之。

　　5、環孢霉素A：作用機理為抑制IL-2合成，抑制T淋巴細胞。優點為無骨髓抑制作用。但免疫抑制作用也較弱。常用劑量為3~5mg/kg/d。

　　二、預后

　　皮損為大片浸潤性紅色斑塊伴皮膚異色癥，可持續多年。